Пренатальний скринінг (PRISCA) – комплексне обстеження, яке дозволяє оцінити ризики хромосомних аномалій у плода ще під час вагітності. Процедура проводиться в декілька етапів. Починається вона зі збору анамнезу, коли лікар отримує інформацію, що стосується медичного та генетичного минулого майбутніх батьків.
Наступним етапом є проведення ультразвукового дослідження в 11-14 та 15-20 тижнів вагітності. За результатами УЗД лікар має змогу вивчити структуру та розвиток плода, виявити можливі відхилення та аномалії, визначити ключові параметри, що дозволять в подальшому розрахувати ризики. До пренатального скринінгу PRISCA також входять лабораторні тести, які дають додаткові дані для оцінки ризику виникнення можливих хромосомних порушень. Ці тести включають аналізи на гормони та біомаркери, які можуть вказувати на потенційні ризики.
Важливою особливістю цього скринінгу є автоматичний розрахунок ризику хромосомних аномалій за результатами отриманих даних. Це дозволить лікарям точніше визначити наявність трисомій та інших генетичних порушень у плода. Результати дають важливу інформацію, яка може бути використана при проведенні більш складних та інвазивних діагностичних процедур (амніоцентез, хоріонічна біопсія та ін.).
Детально про пренатальний скринінг (PRISCA) та його вартість можна дізнатися на сторінці https://nikolab.com.ua/uk/prices/1263-2/.
Існують певні фактори, що можуть призвести до розвитку аномалій у дитини. До них належать:
- самовільні викидні у минулому;
- вік матері старше 35 років;
- загроза раннього переривання вагітності;
- алкогольна або наркотична залежність одного чи обох майбутніх батьків;
- перенесення вірусних захворювань на початку вагітності;
- прийом деяких ліків під час вагітності;
- народження у жінки в минулому дитини з вродженою патологією (вади розвитку, синдром Дауна, інші хромосомні аномалії);
- батьки є близькими родичами;
- обтяжена спадковість.
Переваги пренатального скринінгу PRISCA
У порівнянні з багатьма іншими способами обстеження вагітних жінок, пренатальний скринінг PRISCA дає змогу:
- виявити ризик розвитку у плода синдрому Дауна;
- врахувати індивідуальні дані майбутніх батьків;
- визначення наявності або відсутності дефекту нервової трубки у плода;
- врахування факторів, які діють на виявлення відхилень від норми;
- визначити синдром Едвардса у плода.
Інтерпретація результатів скринінгу
Після проведення обстеження жінці видається висновок з відміткою кількісних показників, що відображають частоту патологій за схожими даними. Межі норми для пренатального скринінгу PRISCA становлять:
- синдром Дауна – не більше 1/250;
- синдром Едвардса – не більше 1/100;
- синдром Патау – не більше 1/100;
- дефект нервової трубки – не більше 2,5.
Результати інтерпретуються з урахуванням даних УЗД та наявних факторів ризику. При необхідності пацієнтку направляють на проведення інвазивної діагностики та медико-генетичної консультації.
Підвищення показників дозволяє виявити ризик вроджених хвороб у дитини. Причинами таких відхилень можуть стати:
- Трисомії. Ризик розвитку синдромів Дауну, Едвардса та ін. визначаються за відхиленнями в показниках лабораторних тестів (визначення маркерів вище або нижче за норму), УЗД (оцінка товщини коміркового простору, наявність носової кістки).
- Дефект нервової трубки плода. Ризик розвитку патології визначається за збільшеною концентрацією АФП за даними УЗД.
- Ускладнення вагітності. Причиною ризику хромосомних аномалій можуть бути низький або високий рівень сироваткових маркерів, які спровоковані дисфункцією плаценти, загрозою самовільного переривання вагітності.
У Києві аналізи, які входять у пренатальний скринінг PRISCA, можна здати в лабораторії «Ніколаб» https://nikolab.com.ua/uk/. Дослідження дає змогу виявити до 95% різних хромосомних аномалій завдяки використанню сучасного обладнання. Відділення лабораторії працюють у різних містах України.
Підписуйтесь на наш Telegram канал Enigma